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基因组测序技术帮忙破解英国残疾赛车手暴瘦之谜

2013-06-18 14:34 来源:中国日报网

基因组测序技术帮忙破解英国残疾赛车手暴瘦之谜
 
英国科学家通过最新的基因组测序技术,确诊体型暴瘦的英国23岁残疾赛车手汤姆•斯坦尼福为MDP综合征患者。

据英国《每日邮报》6月17日报道,近日,英国科学家通过最新的基因组测序技术,确诊体型暴瘦的23岁英国残疾赛车手汤姆•斯坦尼福为MDP综合征患者,据统计全世界仅有8人身患此症。正是该病症导致汤姆体内无法储存脂肪,血脂却极高,饱受Ⅱ型糖尿病困扰,随时面临骨折危险。

汤姆是一名优秀的残疾自行车赛车手,2011年,他成为英国最年轻的全国残疾人自行车锦标赛公路赛冠军。汤姆年幼时失聪,不仅如此,他还怎么也吃不胖,而在身体缺乏脂肪的同时,血脂含量又很高,导致他患上Ⅱ型糖尿病。一开始,谁都不知道这一系列病症由何而来。如今科学家通过最新的基因组测序技术比对汤姆及其家人的DNA发现,汤姆存在单个基因突变的情况,导致他患有MDP综合征,而这便是他一系列看似不相干的病症的共同来源。据研究,世界上其他该病症的患者基因也与汤姆的存在关联。

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